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1、去百度文庫。

2、查看完整內(nèi)容>內(nèi)容來自用戶:hanye123789 2018年國家罕見病目錄一覽表序號｜中文名稱｜英文名稱｜1｜21-羥化酶缺乏癥｜21-Hydroxylase Deficiency｜2｜白化病｜Albinism｜3｜Alport 綜合征｜Alport Syndrome｜4｜肌萎縮側(cè)索硬化｜Amyotrophic Lateral Sclerosis｜5｜Angelman?氏癥候群（天使綜合征）｜Angelman Syndrome｜6｜精氨酸酶缺乏癥｜Arginase Deficiency｜7｜熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥）｜Asphyxiating Thoracic Dystrophy｜(Jeune Syndrome)｜8｜非典型溶血性尿毒癥｜Atypical Hemolytic Uremic Syndrome｜9｜自身免疫性腦炎｜Autoimmune Encephalitis｜10｜自身免疫性垂體炎｜Autoimmune Hypophysitis｜11｜自身免疫性胰島素受體病｜Autoimmune Insulin Receptopathy｜(Type B insulin resistance)｜12｜β-酮硫解酶缺乏癥｜Beta-ketothiolase Deficiency｜13｜生物素酶缺乏癥｜Biotinidase Deficiency｜14｜心臟離子通道病｜Cardic Ion Channelopathies｜15｜原發(fā)性肉堿缺乏癥｜Carnitine Deficiency｜16｜Castleman病｜Castleman Disease｜17｜腓骨肌萎縮癥｜Charcot-Marie-Tooth Disease｜18｜瓜氨酸血癥｜Citrullinemia｜19｜先天性腎上腺發(fā)育不良｜Congenital Adrenal Hypoplasia｜20｜先天性高胰島素性低血糖血癥｜Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia｜21｜先天性肌無力綜合征｜Congenital Myasthenic Syndr。

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