盧光琇與來醫院參觀的學生見面、打招呼。受訪單位供圖

作為我國人類生殖工程創始人之一、著名生殖醫學與醫學遺傳學家、人類干細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家，盧光琇指導出中國首例冷凍精液人工授精嬰兒，推動、建立了完善的輔助生殖技術體系，加速了我國在這一領域的發展。

今年84歲的盧光琇仍然堅持在臨床一線，她和她的團隊要利用互聯網為全國各地的患者提供診斷服務。她說：“我的目標不僅是解決不孕癥，還有一個早已根植于心的夢想，那就是健康中國夢，讓每一個人都能健康地生活、優雅地老去。”

(資料圖片僅供參考)

醫者初心：作為生殖醫生，要全方位幫助病友實現“生育健康寶寶”夢想

從父親手中接過“優生優育”接力棒之始，盧光琇就踏上了一條艱苦跋涉卻矢志不渝的生殖科學探索之路。

盧光琇的父親盧惠霖，是我國醫學遺傳學的奠基人。上個世紀70年代末，世界第一個試管嬰兒在英國誕生。年近八旬的盧惠霖叮囑小女兒盧光琇：“加快研究，早日做出中國的試管嬰兒”。為了圓父親的“國人優生夢”，當時在外科積累近20年的盧光琇毅然放下手術刀，投身生殖與遺傳工程事業。

彼時，中國的試管嬰兒技術是一片空白，盧光琇闖入這個陌生的領域，意味著一切從零開始。沒有醫學資料借鑒，她就翻閱動物胚胎的資料；沒有細胞培養基礎，她就到中國科學院遺傳研究所學習，觀察老鼠的胚胎實驗。1981年，盧光琇和父親將第一批健康人精子放到-196℃的液氮中，建立了中國第一個人類冷凍精子庫；1983年1月，中國第一例人工授精嬰兒誕生，隨后經過八年奮戰，中國首例供配移植試管嬰兒終于誕生。

盧光琇說，“我父親的愿望不是只幫助千萬家庭懷上孩子，而是確保他們懷上的是一個健康的孩子，實現優生，進而實現國民身體素質提升。要實現我父親一直追尋的‘國人優生夢’，需要很多代人的努力，我們團隊今天取得的成績不過是實現了父親夢想的一小部分而已。”

在這“一小部分”成績中，還有2012年，誕生世界首批經大規模平行測序技術出生的試管寶寶；2015年誕生我國首例“無癌寶寶”；2016年誕生世界首例經MicroSeq顯微切割排除染色體易位的試管寶寶；2019年，湖南首例排除地中海貧血基因并聯合干細胞HLA配型移植成功的“天使寶寶”……

盧光琇扎進生殖工程領域，一干就是四十多載。在她看來，生殖醫生是一類普通的人群，他們像所有的醫生一樣去傾聽、判斷、治療；他們又是特殊的一類醫者，除了需要精通婦產科知識以外，還需對生殖內分泌、男性不育、遺傳、輔助生殖技術等有專業的學習和實踐經驗。作為解決不孕不育問題的一個重要途徑，生殖醫學和生殖醫生正在發揮日益重要的作用。

生育力保護：高齡孕育人群增多，對輔助生殖的需求更加迫切

據世界衛生組織發布的《不孕癥患病率估計(1990-2021)》報告顯示，預估在2022年全球約17.5%的成年人(約占1/6人口)受到不孕不育的影響。

盧光琇分析，“目前育齡人群的生育能力下降，主要與以下因素有關：年齡因素，隨著年齡不斷增長，生育能力就會受到影響；人工流產，1次流產有20%的幾率造成不孕，流產次數多出現盆腔炎癥、輸卵管堵塞的幾率就會增加，反復多次流產還會讓子宮內膜變薄，懷孕后有可能出現自行流產或胎兒發育不良等現象；感染、性傳播疾病，如不潔的性生活、流產引起子宮內膜炎、輸卵管炎造成子宮腔粘連、子宮內膜瘢痕化、輸卵管阻塞等，卵巢炎也會造成卵巢儲備和功能破壞；遺傳性因素，有的人出生時性腺上的儲備就少，或先天性性腺發育不全，生育能力的終結也就比常人早；環境因素、職業影響等，長期在電磁、輻射、高溫等環境下工作有可能造成不孕不育，久坐可導致男性前列腺炎、陰囊會陰部溫度高，使精子生成和活力受影響；不良生活習慣如酗酒、抽煙、長期熬夜或睡眠不足、心理壓力過大等也會影響生育能力。”

近年來，隨著生活、工作的壓力及婚育觀念的變化，晚婚或晚育的人越來越多。“三孩”政策出臺后，高齡產婦的比例更高，面臨的生育問題更加復雜，對輔助生殖的需求也更加迫切。

“晚婚晚育，不是說三四十歲才結婚、四五十歲才生孩子。女性的卵子是稀缺的不可再生資源。23歲至30歲是女性最佳生育年齡段，錯過了這個年齡，生育能力就開始走下坡路，這是一個無法避免的事實。”盧光琇表示，超過35歲的女性，要面臨卵巢儲備功能下降、卵巢衰退速度加快的變化；高齡女性懷孕，會因為卵細胞質量下降、胚胎質量降低，胎兒出現畸形的可能性增多；加上環境污染、工作壓力等不良因素的刺激，發生胚胎停止發育、流產等情況的風險也會增加。數據顯示，唐氏綜合征的發病率隨著女性生育的年齡而增加，30歲女性生下唐氏綜合征患兒的風險為1/959(約千分之1.04)，40歲女性生下唐氏綜合征患兒的風險為1/84(約千分之11.9)。

而新的研究表明，隨著男性生育年齡的增長，基因突變的比例也會增加。盧光琇介紹，“70歲男性將基因突變遺傳給后代的可能性是20歲男性的8倍；50歲男性將導致孤獨癥的基因突變遺傳給后代的可能性是29歲男性的2倍。”

婚育年齡的推遲，會造成生育主體人群進一步減少，也會造成高齡孕育人群的增多。而年齡是影響生育能力的主要因素之一，隨著年齡增加，生育能力開始下降，尤其是35歲以后生育能力迅速下降，35歲也是女性生育高齡的分界點。因此，要在合適的年齡生育，備孕“二孩”、‘三孩’更需趁早，必要時進行生育力評估后備孕。”

“現在，我一項重要的工作就是科普生育力保護。”盧光琇說，她從2020年開始做短視頻面向廣大網友科普生育力保護知識，并且鼓勵長期在電磁、輻射、高溫等環境下工作的男性凍存精子，鼓勵患有腫瘤但有生育需求的人在放化療之前凍存精子或胚胎，“讓我們35歲的時候，還能用自己25歲的精子和卵子生孩子。”

優生優育：胚胎植入前遺傳學檢測，助力實現“積極性優生”

“父母都希望能生一個健康聰穎的孩子，但由于遺傳、生活習慣或者環境等因素的影響，造成部分新生兒帶有先天缺陷。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，還為社會和家庭帶來沉重的負擔。”盧光琇表示，遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因。

傳統的產前診斷在發現胎兒異常后，患者仍面臨選擇性流產的問題，而流產又可能導致宮腔粘連等并發癥， 是一種“消極性”優生的預防策略。隨著輔助生殖以及遺傳檢測技術的發展，可以對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對性篩查，保證胚胎在植入女方子宮之前就是一個排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反復流產和出生缺陷的發生，這種“積極性優生”的預防策略稱為胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”。

2021年底，盧光琇團隊在長沙市政府的領導支持下，在全國率先創新實施覆蓋整個市級范圍的遺傳性罕見病綜合防控項目。盧光琇驕傲地講到，“截至到今年的7月31日，這個項目已經篩查了全市9萬余對育齡夫婦，發現疑似遺傳性罕見病高風險夫婦約7000對，通過遺傳學檢測確診了651個遺傳性罕見病家庭，其中448對夫婦進行了生殖干預。”這些家庭在擁有健康孩子的同時，阻斷了該罕見病在家族中繼續傳遞的風險。

其實早在2020年6月，盧光琇團隊便承接了長沙市政府一項民生福利——“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”項目。該項目最終共有2376人免費參與，通過基因檢測，共檢出遺傳性乳腺癌/卵巢癌患者161人，占患者人數的13.68%；針對這些基因突變患者的221位一級親屬進行檢測，則檢出了106位突變攜帶者，陽性率為47.8%。盧光琇表示，“團隊對這些陽性患者提供2年免費健康管理監測，如果他們有生育需求，還可以通過PGT生育不攜帶這些遺傳性腫瘤基因的‘無癌寶寶’，目前已誕生了66個”。

盧光琇介紹，目前團隊正圍繞胚胎孕育、嬰幼兒及青少年生長發育、成人健康管理、重大難治性疾病防治、老年醫學等不同生命階段優勢技術平臺，打造涵蓋“幫你懷-幫你生-助你長-幫你存-幫你防-陪你老”等產業的全生命周期大健康集群，并將基因測序、組學分析、人工智能、健康云、再生醫學、干細胞治療等先進手段運用其中，進行了大量探索實踐。

例如，在“陪你老”服務體系里，盧光琇團隊搭建了多組學阿爾茨海默病早期診斷平臺，針對6個病狀階段建立20至30年病程全覆蓋評估體系，可為中老年群體制定個體化的早期干預方案。在盧光琇團隊不懈地努力下，湖南版“全生命周期大健康戰略體系”已經初見雛形。她希望，團隊能夠將該大健康服務戰略堅持下去。

適逢8月19日第六個中國醫師節，這位致力于促進生殖健康和優生優育的醫者說：“醫生是一個崇高的職業，絕大多數中國醫生都有奉獻精神，希望社會尊重醫生；同時，醫生要堅守‘敬佑生命，救死扶傷，甘于奉獻，大愛無疆’的初心和使命，不負人民的期望。”(胡海燕)

關鍵詞：