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英國將于今年晚些時候啟動一項10萬名新生兒的大規模基因組測序計劃,以推動罕見遺傳疾病的早發現、早治療。這項新生兒的基因篩查計劃由英國國家醫療衛生服務部(NHS)旗下的GenomicsEngland主導,目的是評估使用全基因組測序發現和治療嬰兒罕見病的有效性,將篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病,該計劃耗資超過1億英鎊。
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