6月28日是國際新生兒篩查日。新生兒篩查是醫(yī)療保健機構在新生兒群體中用快速、簡便、敏捷的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)就作出早期診斷，并且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。

首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院新生兒疾病篩查科主任孔元原介紹，遺傳代謝病是通過采集足跟血進行生化檢測來篩查；聽力篩查是通過誘發(fā)性耳聲發(fā)射及（或）自動聽性腦干反應來篩查。

【資料圖】

Q：新生兒篩查主要涉及哪些疾病？

孔元原：新生兒疾病篩查主要是針對兒童健康危害嚴重的一些先天性、遺傳代謝病和聽力障礙進行篩查。我國主要篩查的先天性、遺傳代謝病包括：先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥。一些地區(qū)根據(jù)各自的地區(qū)情況增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥、地中海貧血和應用串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機酸、氨基酸和脂肪酸代謝障礙性疾病，部分地區(qū)還開展先天性心臟病、發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良等疾病的篩查。

北京市新生兒遺傳代謝病免費篩查共可篩查12種疾病，包括2種先天性內(nèi)分泌疾病：先天性甲狀腺功能減低癥（CH），21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；2種氨基酸代謝病：苯丙酮尿癥（PKU），楓糖尿病（MSUD）；5種有機酸代謝病：甲基丙二酸血癥（MMA），丙酸血癥（PA），異戊酸血癥（IVA），戊二酸血癥I型（GA-1）、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（MCCD）；3種脂肪酸氧化障礙疾病：原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD）和極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（VLCAD）。

Q：家長收到結果異常通知怎么辦？

孔元原：大多數(shù)寶寶篩查結果是正常的，僅少數(shù)寶寶篩查結果異常，篩查結果異常不意味著孩子一定得病。家長應盡快帶寶寶進行復查，盡早明確寶寶是否患病、是否需要開始治療。

大部分遺傳代謝病患兒生后早期沒有明顯臨床表現(xiàn)，且絕大多數(shù)患兒沒有相關家族史，早期有針對性地進行相應實驗室檢測是明確寶寶是否患有遺傳代謝病的可靠途徑。等到寶寶已出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，如智力發(fā)育落后、發(fā)育倒退、體格發(fā)育落后等，此時疾病對寶寶造成的損害多已不可逆轉(zhuǎn)。因此，只要篩查結果異常，無論寶寶目前是否有臨床癥狀都需盡快復查，避免因僥幸心理耽誤治療時機。

篩查結果異常不是最終確診診斷，結果異常不代表寶寶一定患病，只是需要再次復查確認。在被通知復查的寶寶中，只有部分寶寶會最終確診。即便寶寶被確診，父母也不要悲觀，大部分篩查疾病都有有效治療措施，及早干預和堅持規(guī)范治療，可以顯著改善預后，患病寶寶也可以和其他寶寶一樣健康成長。

Q：篩查結果陰性是否可以放心？

孔元原：如果篩查結果為陰性，表示孩子患病的可能性很小，不代表孩子一定不會得病，以下情況需要注意：采用以TSH為參數(shù)的篩查方法只能檢出原發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥，不能檢出中樞性甲狀腺功能減低癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查是指21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）篩查，且僅能篩查出約70%經(jīng)典型21-OHD，部分經(jīng)典型和非經(jīng)典型21-OHD難以通過篩查發(fā)現(xiàn)；遺傳代謝病病種繁多，并非各類遺傳代謝病均可通過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)；早產(chǎn)兒、低或極低出生體重兒、小于胎齡兒、多胎、新生兒住院患兒、母親在孕產(chǎn)期應用糖皮質(zhì)激素藥物等多種因素可影響篩查結果，造成假陰性而引起漏診。

篩查方法的局限性或孩子的一些特殊生理狀況，可能會出現(xiàn)極少的假陰性漏診情況。也就是說，即使篩查結果陰性，仍需定期進行兒童健康檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)；極少數(shù)重癥遺傳代謝病患兒生后數(shù)日即可出現(xiàn)癥狀且危及生命，即使篩查結果沒有出來，仍需及時就診。

新京報記者 劉旭

校對 盧茜

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