近日，2023視覺健康創新發展國際論壇在京召開，在基因檢測與眼科精準診療論壇上，大會主席、溫州醫科大學附屬眼視光醫院醫學部主任、溫州醫科大學眼視光醫院集團總院長瞿佳發布了與譜希基因聯合研究項目成果。研究發現，中國人群特異的基因FKBP5突變，可以阻斷轉錄因子KLF15在其啟動子的結合，抑制基因的轉錄等。提示有高度近視或病理性近視傾向的人群，提早進行眼健康慢病管理，避免致盲發生。

瞿佳表示，高度近視在中國已成為不可逆性致盲的首要原因，與環境和遺傳有不可分割的關系。“基因把‘子彈上膛’，環境‘扣下扳機’，所以高度近視遺傳風險位點的挖掘和檢測是近視防控的關鍵一步。”瞿佳說，高度近視的致病機制和治療手段都極為復雜，尤其是分子機制層面數據積累還不夠完善，需要更深入地研究。因此，團隊與譜?；蚝献鹘⒘巳f人中國人群高度近視隊列，以適用于中國人群特性，來鑒定高度近視易感基因。研究成果于近期發表在《Cell Reports》上。

據悉，此次論壇邀請了多位視覺健康相關領域的眼科專家、科學家與企業家，分別從各自聚焦的眼病問題與基因診斷的結合點上，介紹了基因診斷在眼科應用的前沿實踐案例。

隨著基因檢測技術的發展，越來越多的疾病在分子層面的機制被發掘探索。“在大規模中國人群隊列研究的基礎上，基因檢測正逐步走進眼科，服務全民眼健康，為復雜眼病以及高度近視的預測和精準防控帶來了新的輔助工具。”譜?；蚨麻L于曉光說，“高度近視的預防比治療更為迫切，有效防控更能夠提高生活質量并且降低社會成本。通過基因檢測和算法模型預測疾病發生，實現早期篩查和干預，比后期治療對民眾的收益更大。”

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